Doenças raras: A ‘roleta-russa’ sem vencedores

Hoje assinala-se o Dia das Doenças Raras. Conheça alguns dos seus rostos.

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O Dia das Doenças Raras assinala-se hoje, dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do ano. O Lifestyle ao Minuto foi conhecer algumas pessoas que vivem todos os dias com uma doença e dá-lhe a conhecer três histórias.

“Quem olha para mim não nota que tenho uma doença”

Na sua maioria, as doenças raras são “progressivas e potencialmente incapacitantes”. “Tento não estar sempre a pensar nisso mas o futuro assusta-me”, começa por dizer Marta Jacinto. Aos 39 anos, a doente de Pseudoxantoma elástico (PXE) ocupa, desde 2013, a presidência da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.

“Quem olha para mim não nota que tenho uma doença. Consigo fazer a minha vida normal, tenho de ser vista pelos médicos [dermatologia, cardiologia e oftalmologia] e ter alguns cuidados especiais.” Mas a evolução da doença é incerta e as previsões são pouco animadoras.

Além da claudicação intermitente (sensação de cãibra), Marta pode perder a visão central ou ter hemorragias internas. Não pode tomar um simples anti-inflamatório (uma vez que propicia a hemorragia), e não deve andar de carrinhos de choque ou tudo o que possa provocar um traumatismo craniano ou ocular (que pode resultar na perda de visão).

Marta Jacinto tem uma doença rara hereditária (PXE), desde os 19 anos, que afeta o tecido em algumas partes do corpo. O tecido elástico no corpo vai ficando mineralizado: com depósito de cálcio e outros minerais no tecido – Marta explica que tem uma espécie de “pele de galinha”.

Esta doença que afeta entre uma em cem mil pessoas e uma em 25 mil (entre 100 e 400 pessoas em Portugal) pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal.

“Durante um ano não dissemos a ninguém”

Já o caso de Tomás Maurício é bastante diferente. Este jovem de 21 anos, que está agora a recuperar de um AVC, sofre de uma Distrofia Muscular de Cinturas tipo Emery-Dreifuss, uma doença neuromuscular que faz com que vá perdendo o tecido muscular e, portanto, a facilidade de movimentos.

Os primeiros sintomas surgiram por volta dos quatro anos. Foi na escola que começaram a notar que o Tomás não subia as escadas como os outros meninos – subia devagar e agarrado ao corrimão – e que se se encostassem a ele, caía, explicou a mãe, Fernanda, ao Lifestyle ao Minuto.  Foi perdendo a marcha e desde os 12 anos que se move em cadeiras de rodas.

Desde julho do ano passado, quando teve o AVC, deixou de poder comer e escrever sozinho. Ainda assim o seu maior objetivo é voltar a estudar (está no 12º ano, no ensino regular), recuperar a pouca independência que tinha e a rotina.

Fernanda explica que a sua vida mudou radicalmente. “Durante um ano não dissemos a ninguém.” Não sabiam o que fazer nem o que os esperava. A situação do Tomás acabou por afetar a relação de Fernanda com o marido e o casal acabou por se separar.

“Sempre na esperança de novas formas de melhorar a qualidade de vida”

Vítor Severino tem 43 anos e há oito que sabe que o cansaço rápido, dispneia, desmaios, arrepios e tonturas que tem são sintomas de Hipertensão Pulmonar idiopática – uma doença “altamente incapacitante”, como o próprio descreve, e de causa desconhecida.

Nas palavras de Vítor Severino, esta doença consiste, em termos simples, em pequenos trombos que tapam as veias e artérias por onde o sangue tem de circular, obrigando o coração a fazer um esforço extra.

Esta doença pode levar à insuficiência ventricular direita e, consequentemente, ao óbito. Vítor conta que esteve à beira da morte – o coração ficou muito dilatado, os níveis de potássio dispararam, os rins pararam e o corpo rejeitava a medicação.

Mas Vítor tem associado um tromboembolismo pulmonar que foi possível operar em França. Desde aí diz ter uma qualidade de vida muito superior. Infelizmente, as opções em Portugal há muito que acabaram, é apenas acompanhado pelos médicos das especialidades e toma anticoagulantes para facilitar a circulação do sangue.

E lamenta-se: “Isto é um pau de dois bicos, nunca sei se morrerei da doença ou dos efeitos da doença”. Até porque o risco que o estado do seu coração representa poderia ser prevenido se o diagnóstico da doença tivesse sido rápido.