São, ao todo, três os doentes portugueses incluídos neste estudo, a quem a doença foi diagnosticada há até cinco anos. “É um estudo em que são avaliados os efeitos da administração deste medicamento durante um período de dois anos”, explica Sérgio Silva Estrela, oftalmologista do Centro Hospitalar de São João, um dos médicos envolvidos no trabalho.

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial. Apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade, para a qual alertou recentemente um grupo de especialistas mundiais, num documento onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON.

A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial (que afeta a mitocôndria, o centro fornecedor da energia das células) mais frequente (uma em 27.000-45.000 pessoas), resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos. Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, semanas ou meses depois, no outro olho.