1 de outubro, Dia Internacional da Doença de Gaucher

A Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL) com o apoio da farmacêutica Takeda lançam no Dia Internacional da Doença de Gaucher, que se assinala a 1 de outubro, uma ação de sensibilização e informação sobre esta doença denominada “Estrelas Raras”.

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Através de um evento criado no Facebook, chamado Dia Internacional da Doença de Gaucher, a APL vai promover uma série de posts com informação sobre a doença. A APL vai ainda distribuir tatuagens temporárias por todos aqueles que queiram partilhar a imagem e valorizar as pessoas que vivem com esta doença rara bem como os seus cuidadores e apoiantes.

Com os hashtags #estrelasraras #rarosmasnaosozinhos #diamundialdegaucher a campanha pretende dar a conhecer e providenciar mais informação sobre esta doença rara e também evidenciar o trabalho fenomenal tantas vezes esquecido dos cuidadores e pessoas que apoiam estes doentes.

Para mais informação, consulte materiais em anexo, evento do Facebook ou site da APL.

Doença de Gaucher:

  • É uma doença genética, que se pode apresentar em qualquer idade, no entanto uma parte significativa dos casos só é diagnosticada na idade adulta.
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  • A falta da enzima glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas dos macrófagos que estão presentes em vários órgãos e tecidos, principalmente no baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos.Nestes doentes, o risco relativo para o surgimento de outras doenças parece também ser superior, como por exemplo doença de Parkinson e demência ou à ocorrência de doenças hematológicas e/ou oncológicas.
  • É uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja equacionado, provocando o seu atrasado, por vezes em vários anos.