Só em Portugal estão identificadas oito mil doenças diferentes, num total de 700 mil portadores de Doenças Raras. Maioritariamente explicadas por causa genética, a grande expressão (60-70%) verifica-se em idade pediátrica, com um índice de mortalidade bastante significativo, sendo uma das principais causas de morte neste grupo etário. Enquanto Head of Rare Diseases, qual a importância da partilha de informação sobre estas patologias e a sua prevenção na comunidade?
A difusão e promoção de informação e conhecimento sobre este tipo de patologias tem um impacto muito positivo e relevante quer no diagnóstico, quer na qualidade de vida do paciente. É factual que essa informação e consciencialização são fundamentais não só para a aproximação do doente à sociedade, como também para o seu sucesso na mesma.
Clínica e socialmente, o trabalho personalizado que a Indústria Farmacêutica (IF) exerce junto das Sociedade Médicas e Associações de Doentes em Portugal e na Europa é considerado uma das peças-chave da inclusão do doente com patologia rara na sociedade.
O trabalho da IF, em consonância com a comunidade médica, desempenha um papel preponderante na consciencialização nas áreas terapêuticas onde atua, tanto ao nível da prevenção, como ao nível da formação. Este trabalho diversificado, personalizado e multidisciplinar possibilita não só gerar mais know-how, como a partilha de informação em todo o circuito do medicamento.
O diagnóstico precoce nas Doenças Raras (DR) tem, igualmente, uma enorme relevância, uma vez que contribui para o seu sucesso clínico, para uma maior e melhor qualidade de vida e, consequentemente, para uma eficaz integração social do doente na sociedade.
Diariamente, os doentes raros enfrentam condicionantes como dor incapacitante, baixa qualidade de vida, falta de autonomia, evolução degenerativa e progressiva e baixa autoestima. Nesse sentido, o seu acompanhamento em situações mais complexas torna-se mais eficaz quando prestado em centros altamente especializados e de referência, que reúnam equipas multidisciplinares com elevada competência clínica, científica, tecnológica e humana, permitindo aos doentes beneficiar de tratamentos inovadores e conhecimentos adquiridos que resultam do I&D (Innovation & Development).
O futuro das DR e da IF passa não só por apoiar diretamente estas sociedades, associações e grupos de pacientes, aproximando-os e incluindo-os, mas também pela criação de novas entidades, de grupos de discussão e de partilha de experiências que possam gerar e enriquecer conhecimento, maximizando a fluidez de comunicação de toda a rede de saúde em Portugal.
É, por isso mesmo, indispensável a presença assídua da IF em eventos nacionais e internacionais de DR, em conjunto com a comunidade médico-farmacêutica e restantes intervenientes. Assumindo, assim, um papel preponderante e ativo em Congressos Médicos e Fóruns de discussão clínica, onde estão reunidos alguns dos melhores especialistas na área.
A investigação em matéria das Doenças Raras tem vindo a ser fundamental para a identificação da maioria dos genes humanos identificados até então e para um quarto dos medicamentos inovadores que receberam autorização de introdução no mercado na UE. Pode a ciência, a par com a genética, avançar na pesquisa de novos e mais eficazes fármacos? Posto isto, que tempo de qualidade terão estes doentes?
A meu ver, sim. O crescente investimento nesta tendência de utilização da genética, terá, obrigatoriamente, que ser acompanhado pela IF ao longo dos próximos anos, sendo a introdução de novos fármacos uma das suas grandes ambições, não só em Portugal, mas também a nível global.
A aposta estratégica em programas de investigação e em parcerias entre empresas, centros de investigação e expertise, deverá ser assumido pela IF como um compromisso perante a sociedade, a par da qualidade de vida dos doentes raros, o qual constitui um princípio fundamental para o desenvolvimento das DR, cujo foco é sempre o doente.
A importância da I&D justifica-se, ainda, pelo compromisso com o rigor científico e competências clínicas, pois permite (1) desenvolver novos tratamentos e abordagens inovadoras e de excelência; (2) apoiar famílias afetadas; e (3) pesquisar e desenvolver novas terapias, gerando e partilhando, deste modo, conhecimento entre toda a comunidade médica.
Sendo certo que medir o tempo estimado de qualidade de vida é algo muito subjetivo e difícil de quantificar, objetivamente, todo o investimento em I&D visa não só contribuir com mais e maior arsenal terapêutico, como também otimizar terapêuticas, melhorando e prolongando o tempo e qualidade de vida do doente.
Observando o panorama nacional, como observa as atividades precedentes e em curso que existem no domínio das Doenças Raras? Que investimentos poderiam ser previstos para esta área?
É com enorme satisfação que observo, cada vez mais, que a medicina e as abordagens terapêuticas têm evoluído de forma muito natural e gradual. E prova disso mesmo é que, ao longo dos últimos anos, têm-se verificado em número crescente várias atividades no domínio das DR, seja no âmbito da comunidade médica, como da própria sociedade, em reuniões, fóruns de discussão, workshops ou em congressos clínicos.
Considero que, dadas as limitações e condicionantes pessoais e sociais dos doentes raros, bem como o peso social e emocional que representam para a sociedade, devem ser encarados como urgentes e prioritários os investimentos na inovação e evolução deste tipo de doenças, quer pelo sector publico, quer eventualmente pelo sector privado. É importante recordar que sensivelmente 6% da população em Portugal é afetada por estas patologias, não podendo, de igual forma, deixar de se considerar todo o agregado familiar e terceiros envolvidos.
Uma vez que a maioria da medicina personalizada está dependente de uma adequada intervenção farmacológica, nem sempre é possível dar uma resposta efetiva e transversal a este tipo de doentes na gestão da sua doença e do seu tratamento.
Quando abordamos o tema DR, falamos na maioria dos casos, de um quadro clínico extremamente complexo e extenso, com distintas comorbilidades, as quais obrigam a uma intervenção e suporte médico-farmacêutico integrada tendo em consideração uma visão holística de cada caso.
No entanto, é necessário ter presente que existe uma série de fatores desfavoráveis ao investimento neste tipo de doenças, designadamente a sua gravidade, raridade e diversidade. Estes fatores tornam as DR particularmente pouco atrativas às intervenções do sector da saúde.
A meu ver, creio que nos últimos anos tem existido um conjunto de iniciativas e apoios do SNS significativos, nomeadamente a melhoria do acesso aos cuidados de saúde e a criação do cartão da pessoa com doença rara, o qual visa (1) assegurar o acesso em situações de urgência e ou emergência clínica; (2) melhorar a continuidade de cuidados, assegurando que a informação clínica relevante da pessoa com DR está na sua posse, num formato acessível e que os acompanha em diferentes níveis de cuidados de saúde; (3) facilitar o encaminhamento apropriado e rápido para a unidade de saúde que assegura efetivamente os cuidados de saúde adequados ao doente, entre outras.
A identificação e criação de centros de referência foi igualmente uma ferramenta crucial no diagnóstico precoce e acompanhamento dos doentes, nomeadamente em situações mais complexas, tornando mais efetivo os cuidados prestados em centros altamente especializados. Neste sentido, estes centros têm uma participação ativa e um papel fundamental, possibilitando que o utente tenha um seguimento adaptado ao seu estado de saúde, através do acompanhamento de equipas multidisciplinares com elevadas competência clínicas, científicas e tecnológicas.
Não obstante estas medidas, outras situações carecem de maior atenção por parte do Estado, nomeadamente nalgumas doenças hereditárias do metabolismo. A constatação deste facto, sustenta e reforça a necessidade de intervir nas DR de forma integrada, considerando não só a realidade existente nos serviços de saúde, como também os recursos, as necessidades e expectativas dos doentes e das suas famílias.
Considero que alguns dos investimentos a ponderar em termos farmacológicos neste tipo de doentes deverão ser, por exemplo, o de elevar o papel do farmacêutico hospitalar nestes casos mais complexos e criar uma consulta farmacêutica hospitalar, sobretudo em casos que carecem de uma maior preocupação e acompanhamento. Estes investimentos visam não só contribuir para uma maior integração do doente raro na sociedade, como também permitem otimizar a sua qualidade de vida.
Importa ter ciente que os doentes raros fazem medicações concomitantes e que poderão, consequentemente, desencadear diferentes interações medicamentosas. Assim, parece-me que os serviços farmacêuticos hospitalares, em conjunto com as equipas médicas permitem, em larga escala, minimizar e prever o impacto dos efeitos adversos associados às terapias para este tipo de patologias.
Qual a sua opinião sobre a importância do farmacêutico e da formação dos profissionais da saúde nesta área?
A meu ver, o farmacêutico desempenha um papel crucial no circuito do medicamento, uma vez que permite contribuir para uma maior equidade, sucesso e bem-estar do doente. Tal como referi anteriormente, a sua importância justifica-se, sobretudo, pela cooperação com a restante equipa clínica, dado que permite otimizar a adesão terapêutica, contribuir para um aumento da efetividade da mesma e minimizar a ocorrência de efeitos adversos e interações medicamentosas. Não menos importante será a relação de confiança/parceria muitas vezes estabelecida e desejada quer com estas equipas clínicas, quer com os próprios doentes e/ou respetivas associações.
Uma vez que se tratam de doenças raras e patologias de elevada complexidade, não só a vertente clínica deve ser motivo de ponderação e análise criteriosa, mas também há que considerar o estudo dos custos económicos que estão associados a este tipo de tratamentos. Assim sendo, o farmacêutico, como especialista do medicamento, deve possuir igualmente conhecimentos aprofundados nos parâmetros referidos, certificando-se que existe uma correlação positiva entre o custo-benefício da terapêutica para o doente.
Por último, importa referir que os medicamentos órfãos são fármacos que, na sua maioria, podem causar naturalmente, alguns efeitos adversos nos doentes. A complexidade deste tipo de doenças e tratamentos requer, por isso, um acompanhamento contínuo, personalizado e rigoroso por parte do farmacêutico junto do doente. É neste seguimento que, na minha opinião, o aumento da incidência de novas DR, a importância de um acompanhamento fármaco-terapêutico e farmacológico correto, a necessidade de uma monitorização intensa, integrada e multidisciplinar, devem constituir um alerta para a sociedade e comunidade médica e farmacêutica hospitalar na busca contínua de formação e especialização nas DR.
Atualmente, fornecer respostas adequadas e de ponta à crescente necessidade de saúde é a missão de vida da maioria das companhias farmacêuticas. Assim, qual é, para si, a palavra que irá marcar o futuro a curto e médio prazo das DR?
Do meu ponto de vista, e estando atualmente a assumir uma posição de liderança de uma companhia farmacêutica a nível ibérico que se dedica, em exclusivo, a doentes afetados por DR, e a qual tem como premissa a ideia de que cada doente tem direito ao melhor tratamento possível, creio que, não a palavra, mas o conceito que irá marcar o futuro nas DR a curto e médio prazo será “qualidade de vida”.
Neste aspeto, a companhia que atualmente represento, pretende ser um player da saúde ativo e dinâmico na consciencialização e investigação de DR, assim como nas suas abordagens terapêuticas, tendo como objetivo a investigação, a promoção e o bem-estar dos doentes com DR.
É neste sentido de missão que todos os players da saúde trabalham diariamente e, para o qual o investimento tem de ser direcionado: o bem-estar do doente. É assim desta forma, integrada e multidisciplinar, que todo o sector da saúde deve apoiar e suportar todos os doentes raros, na sua individualidade.