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Dia Mundial das Doenças Raras: Há cerca de 600 mil pessoas com doenças raras em Portugal

Costuma dizer-se que a união faz a força, um lema que faz ainda mais sentido quando se trata das doenças raras, que são mais de 6000, se estima que afetem cerca de 600 mil pessoas em Portugal e para as quais não há, normalmente, qualquer tratamento. É em nome de uma união, cada vez mais necessária, que todas as associações de apoio a doentes nacionais se vão juntar, dando origem a uma nova entidade agregadora. A justificação é simples: “a necessidade, cada vez maior, de busca por soluções comuns e de apoios para as dificuldades já há muito identificadas e as grandes mudanças que se avizinham no que respeita ao acesso às novas terapias e às novas tecnologias em saúde, aliada ao facto de, com a existência de duas estruturas agregadoras, as associações de doenças raras não estarem suficientemente unidas nem preparadas para estas mudanças”, explicam Marta Jacinto, Paulo Gonçalves e Luís Quaresma, da Comissão Instaladora da nova Organização agregadora de Associações de Doenças Raras.

Uma união que vai reforçar a divulgação e a proteção das pessoas diagnosticadas com doenças raras. “As principais vantagens verificam-se, sobretudo, na capacidade de representação em número, em especial nas áreas em que seja necessário definir novas políticas para o setor. Cada associação de doenças raras representa poucos doentes devido à própria natureza das doenças e muitas das dificuldades são transversais às várias doenças raras”, referem os três membros da Comissão que conta com 7 elementos.

Para os doentes, reforça-se a “capacidade de lutar por políticas que satisfaçam as suas necessidades”. Até porque, “uma entidade que agrega todas as associações de doenças raras tem um peso completamente diferente e uma capacidade de exigir a aplicação de políticas muito superior”.

A partir deste momento, “em vez de aproximadamente um terço das associações estarem ligadas a uma das estruturas agregadoras, aproximadamente outro terço à outra estrutura agregadora e as restantes não estarem ligadas a nenhuma delas, passará a haver uma única estrutura agregadora. A partilha de necessidades e de soluções sairá beneficiada”.

O trabalho começa a ser visível para o público agora, com a realização de uma conferência no Instituto de Saúde Pública Dr Ricardo Jorge (INSA) na tarde do Dia Mundial das Doenças Raras, que este ano se assinala a 28 de fevereiro. Esta conferência, de entrada livre, é classificada como “um marco histórico para as Associações de Doenças Raras em Portugal” e está aberta ao público em geral, mas especialmente aos doentes, associações, familiares, cuidadores, profissionais de saúde e restantes atores das doenças raras.

É crucial que todas as associações de doenças raras se juntem às duas dezenas de associações que, em assembleia magna, deliberaram por unanimidade “a constituição de uma nova entidade representativa de associações de doenças raras que substitua as duas existentes”, sufragando tal decisão nas suas Assembleias Gerais.

Os próximos passos desta comissão passam pela definição dos objetivos estatutários, o escrutínio dos mesmos por todas as associações, a constituição legal da nova entidade, a extinção das entidades agregadoras existentes, a eleição dos órgãos sociais, o planeamento de projetos e a sua execução.

Recorde-se que, apesar de cada doença rara afetar no máximo 1 em cada 2000, os doentes raros serão cerca de 600 mil em Portugal, valor que, em todo o mundo, ascende aos 300 milhões, 30 dos quais na Europa.

Doenças raras: A ‘roleta-russa’ sem vencedores

O Dia das Doenças Raras assinala-se hoje, dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do ano. O Lifestyle ao Minuto foi conhecer algumas pessoas que vivem todos os dias com uma doença e dá-lhe a conhecer três histórias.

“Quem olha para mim não nota que tenho uma doença”

Na sua maioria, as doenças raras são “progressivas e potencialmente incapacitantes”. “Tento não estar sempre a pensar nisso mas o futuro assusta-me”, começa por dizer Marta Jacinto. Aos 39 anos, a doente de Pseudoxantoma elástico (PXE) ocupa, desde 2013, a presidência da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.

“Quem olha para mim não nota que tenho uma doença. Consigo fazer a minha vida normal, tenho de ser vista pelos médicos [dermatologia, cardiologia e oftalmologia] e ter alguns cuidados especiais.” Mas a evolução da doença é incerta e as previsões são pouco animadoras.

Além da claudicação intermitente (sensação de cãibra), Marta pode perder a visão central ou ter hemorragias internas. Não pode tomar um simples anti-inflamatório (uma vez que propicia a hemorragia), e não deve andar de carrinhos de choque ou tudo o que possa provocar um traumatismo craniano ou ocular (que pode resultar na perda de visão).

Marta Jacinto tem uma doença rara hereditária (PXE), desde os 19 anos, que afeta o tecido em algumas partes do corpo. O tecido elástico no corpo vai ficando mineralizado: com depósito de cálcio e outros minerais no tecido – Marta explica que tem uma espécie de “pele de galinha”.

Esta doença que afeta entre uma em cem mil pessoas e uma em 25 mil (entre 100 e 400 pessoas em Portugal) pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal.

“Durante um ano não dissemos a ninguém”

Já o caso de Tomás Maurício é bastante diferente. Este jovem de 21 anos, que está agora a recuperar de um AVC, sofre de uma Distrofia Muscular de Cinturas tipo Emery-Dreifuss, uma doença neuromuscular que faz com que vá perdendo o tecido muscular e, portanto, a facilidade de movimentos.

Os primeiros sintomas surgiram por volta dos quatro anos. Foi na escola que começaram a notar que o Tomás não subia as escadas como os outros meninos – subia devagar e agarrado ao corrimão – e que se se encostassem a ele, caía, explicou a mãe, Fernanda, ao Lifestyle ao Minuto.  Foi perdendo a marcha e desde os 12 anos que se move em cadeiras de rodas.

Desde julho do ano passado, quando teve o AVC, deixou de poder comer e escrever sozinho. Ainda assim o seu maior objetivo é voltar a estudar (está no 12º ano, no ensino regular), recuperar a pouca independência que tinha e a rotina.

Fernanda explica que a sua vida mudou radicalmente. “Durante um ano não dissemos a ninguém.” Não sabiam o que fazer nem o que os esperava. A situação do Tomás acabou por afetar a relação de Fernanda com o marido e o casal acabou por se separar.

“Sempre na esperança de novas formas de melhorar a qualidade de vida”

Vítor Severino tem 43 anos e há oito que sabe que o cansaço rápido, dispneia, desmaios, arrepios e tonturas que tem são sintomas de Hipertensão Pulmonar idiopática – uma doença “altamente incapacitante”, como o próprio descreve, e de causa desconhecida.

Nas palavras de Vítor Severino, esta doença consiste, em termos simples, em pequenos trombos que tapam as veias e artérias por onde o sangue tem de circular, obrigando o coração a fazer um esforço extra.

Esta doença pode levar à insuficiência ventricular direita e, consequentemente, ao óbito. Vítor conta que esteve à beira da morte – o coração ficou muito dilatado, os níveis de potássio dispararam, os rins pararam e o corpo rejeitava a medicação.

Mas Vítor tem associado um tromboembolismo pulmonar que foi possível operar em França. Desde aí diz ter uma qualidade de vida muito superior. Infelizmente, as opções em Portugal há muito que acabaram, é apenas acompanhado pelos médicos das especialidades e toma anticoagulantes para facilitar a circulação do sangue.

E lamenta-se: “Isto é um pau de dois bicos, nunca sei se morrerei da doença ou dos efeitos da doença”. Até porque o risco que o estado do seu coração representa poderia ser prevenido se o diagnóstico da doença tivesse sido rápido.

 

Dia Mundial das Doenças Raras

No dia 29 de fevereiro, data “rara”, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras e o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) alerta para o facto de ainda não estarem definidos os centros de referência para as doenças hereditárias metabólicas, uma situação que se arrasta desde setembro de 2015.

Luís Brito Avô, coordenador do NEDR, explica que “em março de 2013, foi criado pelo Ministério da Saúde um grupo de trabalho que produziu um extenso relatório que propõe regras para a implementação dos Centros de Referência. Daí resultou em setembro de 2014 uma portaria regulamentando finalmente os Centros de Referência e caracterizando os processos de concurso para a sua certificação e criando uma Comissão para por tudo isto em prática. Em janeiro de 2015 foram publicadas as áreas prioritárias para lançar os concursos respetivos. Tiveram lugar em julho/agosto desse ano”.

“É do nosso conhecimento estarem aprovados os centros para as áreas de oncologia de adultos e pediátrica, para a epilepsia, doenças cardiovasculares, transplantes de órgãos, e paramiloidose familiar. O concurso para doenças hereditárias metabólicas, que afetam centenas de pessoas em Portugal, de extrema importância para as doenças raras, parece estar bloqueado, pois as candidaturas foram apresentadas em setembro/2015 e ainda não foram publicados os seus resultados. A definição destes centros é fundamental para o melhor tratamento dos portadores de doenças hereditárias metabólicas”, defende o especialista.

O coordenador do NEDR refere ainda que “do ponto de vista da Organização dos Cuidados de Saúde prestados pelo SNS para esta área, deve dizer-se que a sua maturação tem sido um longo processo. No ano de 2008 foi aprovado um Plano Nacional para as Doenças Raras (PNDR) pelo Ministério da Saúde. Um dos principais vetores deste plano é o estabelecimento de uma rede de referenciação dos doentes e a creditação de Centros de Referência com elevada diferenciação de prestação de cuidados para estas patologias. Pouco aconteceu e esse PNDR foi inclusivamente revogado pelo anterior governo e substituído por uma estratégia tripartida entre o Ministério da Saúde, Segurança Social e Ministério da Educação – o que nos parece adequado. No entanto, até ao momento, não tivemos conhecimento de grandes ações conjuntas decorrentes dessa estratégia”.

Além de alertar para estas situações que precisam de ser corrigidas, o NEDR vai juntar-se às associações de doentes da área na comemoração deste Dia Mundial das Doenças Raras. No Porto, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras realiza uma sessão em que serão apresentadas as conclusões e recomendações da reunião do EUROPLAN (Organismo da Comunidade Europeia relacionado com esta área da Saúde) decorrida em Lisboa em 2015 e a sua repercussão na atual legislação portuguesa para as Doenças Raras. Em Lisboa, a Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), organiza um Open Day da Casa dos Marcos, durante o qual abrirá as portas a convidados de todas as áreas envolvidas nos cuidados de saúde prestados a estes doentes.

A Medicina Interna lida com doentes raros desde sempre e, sendo cerca de 80% destes doentes portadores de doenças genéticas, muitos delas ligadas ao metabolismo, foram criadas em Portugal há mais de uma década as Consultas de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Adulto. Desde há 9 anos que o NEDR realiza ações de formação para as doenças raras e em 2016 será promovido o primeiro curso sobre este tipo de patologias em formato de e-learning.

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